La sclerosi sistemica è una malattia cronica e progressiva

Figura 1 – Videocapillaroscopio a sonda ottica

Figura 1 – Videocapillaroscopio a sonda ottica

Non tutte le persone affette dalla sclerosi sistemica presentano gli stessi sintomi e anche l’intensità di questi ultimi può essere molto variabile. La malattia può assumere, in alcuni casi, un andamento rapido e talvolta drammatico, mentre nella maggior parte dei casi ha un decorso più lento e spesso anche relativamente benigno. Se alcuni aspetti della malattia sono scarsamente controllabili e non del tutto prevenibili è certo anche che alcune complicazioni di essa siano meglio trattabili quando individuate tempestivamente.

Il riconoscimento della malattia nelle sue fasi iniziali, prima cioè che siano evidenti le complicanze più severe, permette pertanto di impostare un adeguato programma di monitoraggio clinico-terapeutico che migliora notevolmente la prognosi della malattia e riduce le complicazioni ad essa correlate. Il primo elemento da considerare è la presenza di un fenomeno di Raynaud che costituisce la spia e l’elemento cardine per porre la diagnosi di Early Scleroderma. La capillaroscopia periungueale e/o il dosaggio degli autoanticorpi specifici sono gli accertamenti che consentono poi di arrivare alla diagnosi definitiva. La capillaroscopia periungueale è un esame non invasivo, di breve durata (15’), eseguito tramite videocapillaroscopio a sonda ottica (Figura 1), che consente di visualizzare la microcircolazione a livello della plica cutanea delle unghie delle mani.

Figura 2 – Alterazioni capillaroscopiche

Figura 2 – Alterazioni capillaroscopiche

In presenza di un fenomeno di Raynaud sclerodermico, i capillari periungueali mostrano alterazioni tipiche, che evidenziano la presenza di una marcata sofferenza vascolare e sono indicative dei tipici processi di danno endoteliale della sclerosi sistemica (Figura 2). Le alterazioni capillaroscopiche a livello delle mani sono pertanto la spia di un processo di danno vascolare più generalizzato e risultano dunque indicative della presenza di una malattia sistemica.

Il dosaggio degli autoanticorpi viene effettuato tramite un semplice prelievo venoso. Gli anticorpi comunemente ricercati e suggestivi della presenza di una sclerodermia sono gli anti-centromero (ACA) e gli anti-topoisomerasi I (Scl70); meno comunemente ricercabili sono altri anticorpi specifici, quali gli anti PM-Scl, gli anti-RNA polimerasi I e III o gli anti-Fibrillarina (tutti questi anticorpi spesso sono indirettamente evidenziati con il riscontro di anticorpi anti-nucelo a pattern nucleolare).

Alla diagnosi Early Scleroderma segue un piano di monitoraggio clinico e terapeutico

Per porre la diagnosi di Early Scleroderma è sufficiente la presenza di un fenomeno di Raynaud associata alla presenza di alterazioni capillaroscopiche e/o di autoanticorpi. Nei centri specialistici, dopo la diagnosi di Early Scleroderma si procede con l’impostazione di un adeguato piano di monitoraggio clinico e terapeutico.

PRIMO STEP

Il primo passo è l’introduzione di una terapia minima che tenda a ripristinare il normale equilibrio microcircolatorio dell’organismo, tramite l’utilizzo di vasodilatatori sistemici della famiglia dei calcio-antagonisti e l’uso di antiaggreganti piastrinici quali l’aspirina a bassa dose. Tali farmaci non solo hanno lo scopo di migliorare l’afflusso sanguigno periferico, contrastando quindi le manifestazioni clinicamente evidenti del fenomeno di Raynaud, ma anche di ridurre i processi patologici a livello circolatorio che favoriscono la progressione della malattia. Per quanto uno degli elementi caratteristici della malattia, fin dalle sue fasi precoci, sia l’attivazione del sistema immunitario, ad oggi non appare indicato l’uso di immunosoppressori o steroidi (cortisone) nelle fasi più precoci di malattia quando non siano presenti altre manifestazioni viscerali specifiche, essendo questi farmaci gravati da effetti collaterali eccessivi rispetto ai potenziali benefici.

SECONDO STEP

Il secondo passo è quello di effettuare accertamenti ematochimici ed esami strumentali per evidenziare la presenza anche subclinica di un coinvolgimento d’organo che porrebbero l’indicazione ad utilizzare farmaci dedicati. Tali esami comprendono ad esempio la radiografia dell’esofago o la gastroscopia (meno comunemente la manometria-Ph metria esofagea) per evidenziare la presenza di un reflusso gastro-esofageo o alterazioni della motilità esofagea, una spirometria completa (altresì definite prove di funzionalità respiratoria, PRF) con determinazione della diffusione polmonare del monossido di carbonio (DLco) e l’ecocardiografia cardiaca color-Doppler (EcoCardioDoppler) per evidenziare alterazioni della microcircolazione cardio-polmonare o altre problematiche cario-polmonari. In casi selezionati potrebbe essere indicata l’esecuzione di una TAC del torace, ad esempio nei soggetti con positività anticorpale Scl70 ed alterazioni spirometriche o in coloro che presentano evoluzione della malattia dal punto di vista cutaneo.

TERZO STEP

Nei pazienti con Early Scleroderma ed anche in assenza di evidenti alterazioni a livello degli organi interni, sarà quindi necessario programmare esami periodici di monitoraggio della malattia, quali l’esecuzione ogni 6-12 mesi delle PFR con DLco, l’esecuzione almeno ogni 12 mesi dell’EcoCardioDoppler (salvo diversa indicazione proveniente dalla spirometria o dalla clinica) ed il controllo degli esami ematochimici in coincidenza con le visite ambulatoriali. Nel corso delle visite periodiche verranno attentamente valutati ulteriori elementi clinici indicativi per la presenza di una forma relativamente più avanzata di malattia e che possono richiedere l’eventuale esecuzione di ulteriori accertamenti o una modifica della terapia in corso.

L’Early Scleroderma ha un’evoluzione variabile ma molti pazienti presentano un quadro stabile anche a distanza di diversi anni

Molti pazienti presentano, anche a distanza di diversi anni dalla diagnosi (10-15 anni), un quadro assolutamente stabile o poco evolutivo con comparsa di solo alcune ulteriori manifestazioni cliniche e di relativa entità, quali reflusso gastro-esofageo, telangectasie o un gonfiore (edema) a livello delle dita. Queste considerazioni sono tanto più valide quanto più tardiva è la comparsa di esse rispetto all’insorgenza del fenomeno di Raynaud ed in generale in coloro che presentano gli anticorpi anti-centromero o che presentano solo uno dei due criteri per la diagnosi di Early Scleroderma. In un numero di casi tali alterazioni diventano però evolutive con comparsa di ulteriori segni e sintomi, quali la fibrosi cutanea, le ulcere digitali o l’interessamento polmonare nelle sue diverse forme ed entità.

Al momento è difficile stabilire la proporzione dei pazienti in cui venga posta la diagnosi di Early Scleroderma destinate ad evolvere verso le forme più avanzate di malattia e i tempi di tale evoluzione, dal momento che l’effetto a lungo termine delle terapie assunte in maniera precoce non è stato ancora completamente determinato.